Vedci prvý raz dekódovali DNA celej rodiny

Ilustračné foto

Získanie prakticky úplných informácií o základnom genetickom materiáli štvorčlennej rodiny ukázalo, že rodičia zjavne prenášajú na potomkov podstatne menej mutácií, ako sa doposiaľ myslelo.

V predbežnom online vydaní časopisu Science (Science Express) to napísal 15-členný tím, ktorý viedli David Galas a Leroy Hoods z Institute for Systems Biology v Seattli.

Novou metodikou sekvenovania, čiže stanovovania poradia "písmen" DNA, získali vedci pomerne rýchlo a lacno naraz genómy oboch rodičov a ich detí - dcéry a syna.

"Veľmi nás teší a tak trochu prekvapuje, koľko dodatočných informácií môže priniesť preskúmanie úplných genómov z tej istej rodiny. Porovnávanie sekvencií nepríbuzných jednotlivcov je užitočné, no v prípade rodiny možno dosiahnuť presnejšie výsledky. Teraz môžeme vidieť všetky genetické variácie vrátane vzácnych a zrekonštruovať dedenie každého kúska chromozómov, čo je kľúčové pre pochopenie znakov významných v zdraví i v chorobe," povedal David Galas.

Obe deti mali dve recesívne genetické poruchy, teda také, pre ktoré museli zdediť vlohy od oboch rodičov. Rodičia síce sami neboli týmito poruchami postihnutí, no keďže obaja boli nositeľmi recesívnych génov, ich dcéra a syn sa s nimi narodili.

Išlo o Millerov syndróm, čo je vzácna porucha prejavujúca sa deformáciami v tvárovej časti lebky a na končatinách. Predpokladá sa výskyt v jednom prípade z milióna. Celosvetovo bol dosiaľ diagnostikovaný iba v dvoch rodinách a v niekoľkých ojedinelých prípadoch.

Druhým postihnutím bolo takisto vzácne ochorenie pľúc, primárna ciliárna dyskinézia (PCD). Nefungujú pri nej malé vláskové štruktúry, odsúvajúce hlien z pľúc. PCD sa vyskytuje v jednom prípade z 10.000. Šancu, že osoba má naraz Millerov syndróm i PCD odhadol člen tímu Lynn Jorde z University of Utah v Salt Lake City na jeden prípad z desiatich miliárd.

Vďaka tomu, že vedci sekvenovali celú rodinu, rodičov aj deti, zúžili počet kandidátskych rizikových génov súvisiacich s Millerovým syndrómom a PCD na iba štyri. Zmapovali tiež miesta genómu, kde si rodičovské chromozómy po skombinovaní vymieňajú genetické informácie. Asi zo 60 percent sa to deje v špecifických "horúcich škvrnách" (hot spots), ktoré členovia tímu lokalizovali až po úroveň jednotlivých "písmen" DNA.

Leroy Hood zdôraznil, že určenie genómových sekvencií celej rodiny umožňuje odhaliť aj mnohé chyby doterajšieho sekvenovania DNA a spresniť genómové údaje. Pomôže to pochopiť úlohu genetickej premenlivosti v diagnóze, liečbe i prevencii chorôb.

Prvý raz sa tiež podarilo priamo odhadnúť rozsah ľudského medzigeneračného prenosu mutácií. Ukázalo sa, že je voči najočakávanejším hodnotám ani nie polovičný. Každý rodič preniesol na potomka 30 mutácií, spolu ich teda bolo 60. Dosiaľ sa predpokladalo, že každý rodič prenáša na potomka približne 75 mutácií. Ľudský genóm má čosi vyše troch miliárd "písmen" DNA a podľa najnovšej štatistiky obsahuje približne 22.000 génov kódujúcich bielkoviny.

"Náš výskum ilustruje začiatok novej éry, v ktorej analýza rodinného genómu môže pomôcť pri diagnostikovaní a liečbe jednotlivých členov príslušnej rodiny. Takto azda už v pomerne blízkej budúcnosti zistíme, že rodinná genómová sekvencia sa stala bežnou súčasťou našich osobných zdravotných záznamov," uzavrel David Galas.

Prvý ľudský genóm stál tri miliardy dolárov, súčasné kvalitné verzie genómov sa dajú zhotoviť za 5000-10.000 dolárov.

Zdroje: TASR